1.2 PRIMA VISITA PEDIATRA DI LIBERA SCELTA

La prima visita dal pediatra in caso di sospetto di Disturbi delle Spettro Autistico (DSA)
IN DUE PAROLE
I primi mesi di vita costituiscono un momento di grande impegno per il/la neonato/a rispetto all’adattamento all’ambiente esterno e i genitori possono già accorgersi di comportamenti potenzialmente anomali e meritevoli di approfondimento, o perché attenzionati anche dagli insegnanti dell’asilo nido o dell’asilo. Tu o la tua famiglia o gli insegnanti dell’asilo di tuo/a figlio/a in caso di sospetti, la cosa migliore che potente fare è discuterne con il proprio pediatra di libera scelta del bambino/a in modo da valutare la necessità di rivolgersi a una struttura specializzata riconosciuta dal Sistema Sanitario Regionale, come le unità di neuropsichiatria infantile, per una valutazione più approfondita o dal servizio TSMREE in ASL. Nella presente scheda si riporta il vademecum per meglio gestire l’attivazione della visita e le eventuali procedure che ne seguono in caso che il rischio potenziale di DSA sia confermato anche dal Pediatra di Libera Scelta (PLS)
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MOTIVAZIONI

Se al tuo/a bambino/a ha manifestato vari campanelli di allarme in tua presenza o dei tuoi famigliari o degli insegnati dell’asilo allora è opportuno recarsi quanto prima dal proprio pediatra e lasciare a questo valutare la necessità di prescrivere una visita specialistica per effettuare un opportuno triage che identifichi l’effettivo livello di rischio di DSA e quindi la necessità di attivare una vera e propria visita diagnostica presso le strutture preposte in ASL o presso i centri di 3° livello nelle Aziende Ospedaliere.

COME FUNZIONA

Intorno ai 2 anni è stata identificata la tappa “segnali generici”, che rappresenta il periodo in cui sorgono i sospetti, più spesso da parte della famiglia, e in particolare della mamma o del papà, come pure degli operatori dell’asilo nido o del pediatra stesso. Il/La bambino/a con un disturbo dello spettro autistico può presentare ritardi nel linguaggio, ma ottime capacità motorie; può essere molto bravo/a comporre un “puzzle”, ma avere problemi con le attività sociali; può apprendere compiti difficili, ma non riuscire a impararne di facili. Nonostante i sintomi possano essere molto diversi e variare da bambino/a a bambino/a, attraverso il dialogo con il proprio pediatra o anche tra membri della famiglia, così come con gli insegnanti a scuola, si possono evidenziare dei segnali già entro i primi 2 anni di vita.
Il percorso più comune prevede la visita dal Pediatra di Libera Scelta (quello del SSN) che in alcuni casi viene saltata per passare direttamente alla visita specialistica o diagnostica.
Osservare il comportamento, fin dai primi mesi di vita, è utile per individuare precocemente eventuali campanelli di allarme e sottoporre il/la bambino/a ad una prima visita. Secondo alcuni studi proposti da CDC - Center for Desease Control - ci sono alcune caratteristiche, che nel caso vengano rilevate, è necessario richiedere una valutazione medica:
Entro 6 mesi
Pochi o nessun grande sorriso o altre espressioni, gioiose e coinvolgenti;
contatto visivo limitato o assente.
Entro 9 mesi
Poca o nessuna condivisione di suoni, sorrisi o altre espressioni facciali.
Entro 12 mesi
Ridotta o nessuna emissione di suoni;
piccoli o nessun gesto come indicare, mostrare, raggiungere o salutare;
poca o nessuna risposta al nome.
Entro 16 mesi
Pochissime o nessuna parola.
Entro 24 mesi
Pochissime o nessuna frase significativa di due parole (escluso l'imitazione o la ripetizione).
A qualsiasi età
Perdita del linguaggio o delle abilità sociali acquisite in precedenza, balbettio;
contatto oculare scarso o assente;
preferenza persistente per la solitudine (anche se è un criterio messo in discussione);
difficoltà a comprendere i sentimenti degli altri;
sviluppo ritardato del linguaggio;
ripetizione persistente di parole o frasi (ecolalia);
resistenza a piccoli cambiamenti nella routine o nell'ambiente circostante;
interessi limitati;
comportamenti ripetitivi (sbattere “le ali”, dondolarsi, girare, ecc.);
rigidità cognitiva, comprensione letterale della comunicazione, difficoltà a comprendere linguaggio ironico, metafore, ecc.

L’Istituto Superiore di Sanità, attraverso l’Osservatorio sull’Autismo, ha stilato una serie di domande che rappresentano una motivazione solida per avviare una fase di approfondimenti. (link a box di approfondimento).
Box approfondimento
“Campanelli di allarme” stilati dall’Osservatorio Autismo dell’Istituto Superiore di Sanità

Sei preoccupato per lo sviluppo del tuo bambino?
Ti sembra che il tuo bambino abbia perso capacità precedentemente acquisite?
Il tuo bambino cerca i tuoi occhi? Cerca di guardarti?
Il tuo bambino copia o imita i tuoi gesti, i tuoi vocalizzi o le tue azioni?
Riesci a catturare l’attenzione del tuo bambino?
Il tuo bambino cerca di provocarti per avere con te un’interazione divertente?
Il tuo bambino apre la bocca quando lo imbocchi?
Attraverso le espressioni facciali del tuo bambino riesci a capire i suoi stati emotivi?
Quando gli mostri un oggetto, il tuo bambino guarda l’oggetto e ti guarda anche negli occhi?
Se gli mostri un oggetto mentre gioca con il suo giocattolo preferito, mostra interesse?
Il tuo bambino risponde al nome quando tu lo chiami senza essere visto?

Il tuo bambino indica un oggetto guardando contemporaneamente i tuoi occhi?
Come precedentemente indicato, se le risposte a molte di queste domande risultano negative sarà imprescindibile avviare la fase diagnostica che inizia con l’informare e discuterne con il proprio pediatra (es. il Pediatra di libera scelta del SSN) in modo da prescrivere una visita specialistica con un neuropsichiatra infantile (specialista in ASL del servizio TSMREE).
È necessario prestare attenzione al profilo neuro-comportamentale fin dai primi mesi di vita, nucleo essenziale dell’interazione e dello scambio emotivo nel rapporto precoce mamma-bambino/a e premessa per la conoscenza di se stessi, degli altri e per l’acquisizione delle abilità sociali. Successivamente attenzione dovrà esser posta a:

riflessi di suzione/deglutizione durante l’allattamento;
modalità di attaccamento al seno;
ritmi del sonno e consolabilità;
posture corporee;
all’orientamento verso i volti;
reazioni a luci e suoni.
In questo periodo della vita del/la neonato/a il pediatra dovrebbe sostenere la competenza genitoriale orientando alla capacità di osservazione e alle stimolazioni da offrire nell’ambito delle cure quotidiane. I pediatri svolgono un ruolo importante nel riconoscimento precoce perché, di solito, sono il primo punto di contatto per i genitori ed è quindi importante che abbiano una strategia per una valutazione sistematica. Il pediatra dovrebbe avere dimestichezza con le risorse di sviluppo, educative e della comunità, nonché del distretto competente per l’ASL di appartenenza.
Ci sono diversi strumenti di screening che si possono eseguire già a 18 mesi di vita e che consentono di condividere con un eventuale neuropsichiatra infantile i casi con sospetto di autismo.
La Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT), è uno screening che può essere condotto dal pediatra, che pone una batteria di 20 domande sul comportamento del/la bambino/a (fascia età: tra i 16 ed i 30 mesi) indicando se sia necessaria un'ulteriore valutazione. Lo strumento, che si compone di due sezioni distinte, una per le risposte dei genitori e una per le risposte degli operatori, è stato studiato per essere utilizzato da operatori di base, pediatri di famiglia e assistenti sanitari. La somministrazione ha una durata di circa 5 minuti con scarse possibilità di errore. Il pediatra se non applica la M-CHAT applica in ogni caso schemi di verifica della rischiosità di DSA come il bilancio di salute e/o altre forme di pre-triage. Se il PLS riscontro un effettivo rischio di DSA non solo prescrive la visita specialistica di controllo presso il servizio TSMREE della ASL di competenza, ma si occupa anche di creare una prima anagrafica del bambino/a a rischio DSA e di compilare una scheda di invio al triage della visita specialistica.
(link a box di approfondimento).
Box approfondimento – Fac-simile scheda invio al triage del PLS

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